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好醫生說健康 | 50%-70%罕見病在兒童時期發病 出現這些表現要重點排查!

2023-03-27 17:50:59      

世界衛生組織將發病率小于0.1%的疾病定義為罕見病。而在不同的國家和地區,對于罕見病也有著不同的定義,如在美國,對于患者低于20萬的疾病歸為罕見病。在日本,某一種疾病患者低于5萬的疾病,定義為罕見病。中山大學孫逸仙紀念醫院(以下簡稱“孫逸仙紀念醫院”)兒科神經內分泌??浦魅瘟毫㈥柦淌诮榻B,目前發現有近7000種罕見病,其中約50%-70%的疾病在兒童期發病,且絕大部分都是遺傳內分泌代謝相關的疾病,目前罕見病群體面臨的診療困境,需要整個社會的關注。

罕見病也有“常見病”,它們都有什么特征?

在眾多的罕見病中,有大部分的疾病都與內分泌和代謝相關,所表現出的癥狀也有著內分泌或者代謝紊亂的特征,梁立陽教授向大家介紹了幾種在罕見病中比較常見的幾種疾?。?/p>

1、先天性腎上腺皮質增生癥

因基因突變使得某種酶的缺乏,導致腎上腺來源的激素出現紊亂,導致孩子的生長和發育都會出現異常。屬于比較常見的一種疾病。

2、Prader-Willi 綜合征

中文又翻譯為“小胖威利綜合征”,患兒以肥胖為主要表現。在兩歲之前,患兒表現為全身松軟、發育遲緩、喂養困難。家長會發現這個時期的孩子平時吃很少的東西,整天都很安靜地在睡覺,不管是坐、抬頭、走路的這些動作,都出現發育落后的情況。而隨著孩子年齡的增大,在兩歲過后,孩子又會走向另一個“極端”,從厭食走向異常嗜食時,甚至會發展到去垃圾桶里翻東西吃的情況。而隨著食欲的亢進,就伴隨著超重甚至嚴重肥胖的問題出現;同時,患兒還會出現智力發育落后、骨骼畸形等問題。

3、苯丙酮尿癥

屬于氨基酸代謝病,患有此病的孩子因不能正常代謝氨基酸從而引起代謝紊亂,出現發育遲緩、頭發顏色改變甚至神經系統異常等問題。

4、糖原累積病

也屬于代謝病,患兒無法代謝糖原,導致肝臟堆積很多的糖原,出現肝臟腫大、反復低血糖等癥狀。

孫逸仙紀念醫院兒科神經內分泌??浦髦吾t師劉祖霖提醒家長們,罕見病除了各自疾病所表現出特殊的體征和癥狀以外,還伴隨著或最為明顯的癥狀是生長發育的遲緩和落后,既包括體格生長遲緩,還包括運動、智力相關的發育遲緩。平時在常規兒?;蛘呷粘S^察中,如果發現不明原因或常規條件下不能解釋的體格、語言、運動發育落后,需重點排查遺傳代謝相關的罕見病。

在罕見病的篩查手段上,根據不同的疾病,也有不同的方法?!耙话憧梢酝ㄟ^一些基本的檢查如血常規、尿常規看看患者是否存在有代謝異常的指標。除此之外,還可以通過血尿遺傳代謝病的篩查,檢查氨基酸代謝情況;還可以通過其他檢測項目,檢查脂肪酸的代謝情況,如果提示到有異常時,可以通過相關的臨床表型以及初步的實驗室檢查,做出相應的評估。如果這方面都不足以能讓做出明確的診斷,還可以到進行遺傳學相關檢測?!眲⒆媪蒯t生說道。

罕見病的多重困境

困境一:診斷難,先天性疾病也可能到很大年紀才被發現

梁立陽教授表示,公眾對罕見病的認知少,罕見病患者基數少,連醫生本身也很難積累到豐富的診療經驗。在診斷上,也要通過復雜的手段和流程才能完成一例罕見病的診斷,而且不同的地區的醫療資源不均衡,各地區罕見病的診治能力也會有很大的差別。

同時,不同疾病的不同表現,并不是所有先天性的罕見病都能在兒童或青少年時期就能夠被診斷?!氨热缦褚恍┦}型的先天性腎上腺皮質增生癥,患兒可能在出生10來天的時候就出現嘔吐、喂養困難的癥狀,甚至休克的表現,通過及時的檢查可能就會被識別出來。而像糖原累積病,在患者年紀很小的時候,不一定能很快就識別出來,但隨著肝臟的逐漸增大,家長可能會發現孩子的肚子比較脹,才會察覺到并且去檢查。還有一些可能要等到成年以后出現更復雜的癥狀才被發現?!绷毫㈥柦淌诮榻B,此前,孫逸仙紀念醫院曾接診到一位40多歲的患者,肌腱上長出許多黃色的瘤,后經診斷為腦腱黃色瘤病。此病也屬于基因突變相關的先天性罕見病。在追溯病史的時候,才了解到患者兒童時期就有存在智力相對落后、經常發燒抽搐等情況,但因當時的醫療條件對于一些罕見病的診斷并沒有足夠的技術和經驗,并未能及時排查出相應疾病。

困境二:治療難、用藥難,患者缺藥,需要終身管理

絕大部分的罕見病都存在缺藥的情況。從醫藥公司的角度去考慮,罕見病藥物實際市場需求少,針對的只是罕見病這一小群體;而且如果想研發一種罕見病的藥物,要投入非常多的人力、財力的資源,且整個過程會非常很艱辛。

另一方面,大多數罕見病都是慢性的,患者多器官受累,很多時候需要進行多學科全生命周期的管理?!跋裣忍煨阅I上腺皮質增生癥,其實在罕見病中發病率挺高,幾千個孩子就有一個患病,目前在我們團隊已接過診約250例。有些患兒在新生兒期,就出現喂養困難、反應差、嘔吐甚至休克等癥狀。如果是女寶寶,還伴隨著外生殖器發育畸形,長大以后需要到小兒外科或泌尿外科或整形外科進行手術。在手術的過程當中,兒科內分泌醫生、外科醫生、麻醉科醫生進行合作。隨著年齡的增大,面臨青春發育期、育齡期可能出現的各種情況,兒童發育??频尼t生、心理科醫生、婦產科醫生也會為患者的健康保駕護航?!绷毫㈥柦淌诮榻B道。

值得欣慰的是,近些年來,各方在努力解決罕見病人群診療的困境,比如2021年多種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄中,減輕了部分罕見病患者在用藥上的經濟負擔。梁立陽教授也呼吁公眾提高對罕見病的認識,“罕見病群體需要被整個社會看到,也要被醫療機構重視。解決診斷治療以及的生存質量,也是醫務工作者義不容辭的責任?!?/p>

本文指導醫生:
梁立陽

梁立陽

中山大學孫逸仙紀念醫院 兒科 博士研究生導師  主任醫師 
擅長疾?。?/dt>
矮小、營養不良、生長激素缺乏等兒童生長障礙性疾??;性早熟、性分化障礙、青春發育延遲等性發育異常疾??;... [詳細]
劉祖霖
擅長疾?。?/dt>
對兒科常見疾病有較為豐富的診治經驗。尤其擅長兒童矮小癥、肥胖癥、性早熟、性發育異常、糖尿病以及甲狀腺... [詳細]

(責任編輯:張穎琳 通訊員:張陽)

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